Herediter Spastik Parapleji (HSP)

HSP, ailesel paraparezi veya Strumpell-Lorrain sendromu olarak da bilinir ve bacak kaslarını etkileyen, zamanla giderek zayıflamalarına ve sertleşmelerine neden olan bir grup kalıtsal bozukluğu ifade eder.

HSP, anormal bir genin ebeveynlerden aktarıldığı ve omurgadaki uzun sinirlerin değişmesine ve bozulmasına yol açan kalıtsal bir durumdur.

Bacak kaslarındaki sertlik ve zayıflığın derecesi parapareziye türleri arasında değişir. Bozukluğun başlangıcı kişiden kişiye büyük ölçüde farklılık gösterebilir. İlk belirtiler, bacak kaslarındaki sertliğin (spastisite) neden olduğu hafif yürüme güçlükleridir. Hastalığın ilerlemesi tipik olarak yavaştır, ancak yürüme giderek zorlaşır; çoğu zaman bacaklarda kontrol edilemeyen titreme, bacak kaslarında artan spastisite, azalan denge ve koordinasyon ile birlikte görülür.

Bir kişide bacak kaslarında zayıflık ve artan spastisite (sertlik) olabilir; bu da sıklıkla ayakların aşağı doğru bakmasına ve yürüyüş sırasında bacakların sertleşmesine neden olur. Bu, sıklıkla ayakları yerden kaldırmada güçlüklere yol açar ve takılıp düşmeye ya da yürümeye yardımcı olmak için kalça yükseltme gibi telafilere neden olabilir. Bir kişide spastisite sonucu bacak kaslarında gerginlik gelişebilir ve bacak krampları ile kas spazmları yaşayabilir.

HSP'nin tedavisi yoktur ve bozukluk ilerledikçe kişi günlük yaşamında yardımcı olmak için giderek artan şekilde bir yürüme yardımcısına veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir. Ancak kas gevşeticiler gibi tedaviler spastisite sıklığını ve kramplar ile spazmlarla ilişkili ağrıyı azaltabilir. Ortotik destek ve fizyoterapi, yürüme yeteneğini korumaya ve iyileştirmeye, gücü artırmaya, ağrıyı azaltmaya ve kas gerginliğini önlemeye yardımcı olabilir.